Síndrome de Turner

¿Que es?

 

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X. Es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres.

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
Las características clínicas son las siguientes:
Musculoesqueléticos
·         Talla corta
·         Cuello corto
·         Proporción anormal de segmento superior/inferior
·         Cubitus valgus
·         Metacarpianos cortos
·         Deformidad de Madelung
·         Escoliosis
·         Genu valgo
·         Micrognatia y paladar ojival
·         Mamilas hipoplásicas y muy separadas
Obstrucción linfática
·         Pterigium colli
·         Implantación baja de cabello
·         Edema de manos y pies
·         Displasia de las uñas
·         Dermatoglifos característicos
Defectos de células germinales
·         Fallo gonadal
·         Infertilidad
Otras anomalías
·         Cardiovasculares
·         Renales
·         Nevus pigmentados
·         Ptosis
·         Estrabismo
·         Defectos de audición
Anomalías asociadas
·         Tiroiditis de Hashimoto
·         Hipotiroidismo
·         Alopecia
·         Vitíligo
·         Anomalías gastrointestinales
·         Intolerancia a carbohidratos
Aspectos psicológicos.
Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.
Sin embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se encontraba dentro de la normalidad, pero en los límites inferiores. La base de este hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome (especialmente la baja estatura).
Tratamiento
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento perió- dico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados.
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicológico.
9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.
10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma).
Nota: Articulo basado en el texto “SINDROME de TURNER” de Enrique Galán Gómez
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